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Syndrome oro-facio-digital type 3

Définition

Le syndrome oro-facio-digital type 3 est caractérisé par des anomalies de la bouche, des yeux et des doigts, associées à un déficit intellectuel sévère.

ORPHA:2752

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • OFD3
    • Syndrome de Sugarman
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • CIM-11: LD25.00
  • OMIM : 258850
  • UMLS : C0406726
  • MeSH : -
  • GARD: 10518
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Cinq cas (deux garçons et trois filles), issus de deux familles, ont été rapportés.

Description clinique

Les principaux signes cliniques sont un front et un occiput proéminents, un visage rond et poupin, un hypertélorisme, une ésotropie, des fentes palpébrales obliques en bas, des fasciculations des paupières, une déviation conjuguée des yeux, une luette bifide, un pectus excavatum, un sternum court, une cyphose, une polydactylie postaxiale, une taille normale et une spasticité sévère.

Etiologie

Le gène en cause n'a pas encore été identifié.

Conseil génétique

Une transmission autosomique récessive a été suggérée.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Marie-Paule VAZQUEZ - Dernière mise à jour : Novembre 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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