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Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle

Définition

Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle se caractérise par l'association d'une ostéogenèse imparfaite, d'os wormiens, d'une atrophie optique, d'une rétinopathie, d'une épilepsie et d'un retard psychomoteur sévère. Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins.

ORPHA:2773

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Al Gazali-Nair
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 587
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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Services aux patients et
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