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Monosomie 5p

Définition

Le syndrome du Cri du Chat (SCdC) est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 5 (5p-).

ORPHA:281

  • Synonyme(s) :
    • Délétion 5p
    • Syndrome du cri du chat
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q93.4
  • OMIM : 123450
  • UMLS : C0010314  C2931860
  • MeSH : C538482  D003410
  • GARD: 6213
  • MedDRA : 10011385

Informations supplémentaires

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