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Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs

Définition

Le syndrome paupières anormales - absence de cils inférieurs est un syndrome très rare associant des tarses palpébraux courts et fins des paupières, supérieure et inférieure, et l'absence de cils sur la paupière inférieure.

ORPHA:2832

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Lopes-Gorlin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 600269
  • UMLS : C1838328
  • MeSH : -
  • GARD: 296
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il a été décrit chez 11 membres d'une famille de quatre générations.

Description clinique

Il n'y a pas de signes associés.

Conseil génétique

La transmission est autosomique dominante.

- Dernière mise à jour : Octobre 2010

Informations complémentaires

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