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Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale

Définition

Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie relative, un pectus excavatum, une petite taille, une dysplasie unguéale et un retard de développement moteur (se résolvant pendant l'enfance). Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.

ORPHA:2835

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Zori-Stalker-Williams
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 600399
  • UMLS : C2931302
  • MeSH : -
  • GARD: 374
  • MedDRA : -

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