Orphanet: Pentosurie
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Pentosurie

Définition

La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.

ORPHA:2843

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en xylitol déshydrogénase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.8
  • OMIM : 260800
  • UMLS : C0268162
  • MeSH : C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA : 10064170

Informations supplémentaires

Professionnels

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