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Maladie systémique rare d'origine génétique, caractérisée par la présence d'anévrysmes, d'une tortuosité et d'une dissection des artères d'un bout à l'autre de l'arbre artériel, associée à une arthrose à début précoce (touchant principalement la colonne vertébrale, les mains et/ou les poignets, et les genoux) et à une légère dysmorphie craniofaciale (visage allongé, front haut, arcades sourcilières aplaties, hypertélorisme, hypoplasie malaire et anomalies du palais et de la luette), ainsi qu'à de légères anomalies cutanées et squelettiques. Des anomalies articulaires, telles qu'une ostéochondrite disséquante et une dégénérescence du disque intervertébral, sont fréquemment associées. Parmi les autres anomalies cardiovasculaires peuvent figurer des anomalies de la valve mitrale, des malformations cardiaques congénitales, une hypertrophie ventriculaire et une fibrillation auriculaire.