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Petite taille type Bruxelles

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal sévère, ainsi que par une petite taille associée à une dysmorphie craniofaciale (front large, visage triangulaire, oreilles d'implantation basse, microrétrognathie) et à des lésions d'ostéochondrodysplasie. Les clichés radiographiques révèlent un retard de maturation osseuse des épiphyses, une anomalie des métaphyses, un thorax étroit, un pelvis de petite taille, ainsi que des phalanges et des métacarpiens courts et larges. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.

ORPHA:2867

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • CIM-11: LD24.2Y
  • OMIM : 601350
  • UMLS : C1832439
  • MeSH : C537121
  • GARD: 4838
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2021) Nederlands (2021) Deutsch (2006) Italiano (2006)

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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