Orphanet: Syndrome de phocomélie ectrodactylie surdité arythmie
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Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie

Définition

Le syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie est caractérisé par une phocomélie (touchant surtout les bras), une ectrodactylie, des anomalies des oreilles (anomalies bilatérales des pavillons), une surdité de conduction, une dysmorphie (philtrum long et proéminent, hypoplasie maxillaire légère) et une arythmie sinusale. Il a été décrit chez quatre patients (un père et son fils, et une mère et sa fille de deux familles non apparentées).

ORPHA:2878

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 171480
  • UMLS : C1868390
  • MeSH : -
  • GARD: 4323
  • MedDRA : -
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