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Elliptocytose familiale

Définition

L'elliptocytose familiale (EF) est une maladie rare de la membrane des globules rouges, hétérogène cliniquement et génétiquement. Elle se caractérise par des manifestations allant d'une anémie hémolytique légère à sévère, dépendante des transfusions, mais la majorité des patients sont asymptomatiques.

ORPHA:288

  • Synonyme(s) :
    • EH
    • Elliptocytose héréditaire
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D58.1
  • OMIM : 130600  235370  611804  617948
  • UMLS : C0013902
  • MeSH : D004612
  • GARD: 6621
  • MedDRA : 10014490

Informations supplémentaires

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