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Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale

Définition

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une séquence de Pierre Robin (rétrognathisme, fente palatine et glossoptose), d'une dysmorphie faciale (un front haut avec des bosses frontales) et d'anomalies digitales (des doigts fuselés, des ongles hyperconvexes, une clinodactylie du 5ème doigt et des phalanges distales courtes, des pouces qui ressemblent aux autres doigts et des articulations métacarpophalangiennes qui se subluxent facilement). La croissance et le développement intellectuel sont normaux.

ORPHA:2888

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
    • Syndrome de séquence de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 311895
  • UMLS : C2931064
  • MeSH : -
  • GARD: 1274
  • MedDRA : -
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