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Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant

Définition

Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant est un trouble héréditaire du métabolisme de la vitamine D d'apparition précoce caractérisé par une hypocalcémie sévère provoquant une ostéomalacie, des déformations rachitiques du squelette et une hypophosphatémie modérée.

ORPHA:289157

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en 1-alpha-hydrolase
    • Dépendance en vitamine D de type I
    • PDDRI
    • Rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D
    • Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D
    • Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D
    • Rachitisme vitamine D-dépendant de type I
    • VDDI
    • VDDR-I
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E55.0
  • OMIM : 264700  600081
  • UMLS : C0268689
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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