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L'incidence serait de 1/30 000, le chiffre pouvant être sous-estimé. Les hommes sont plus souvent touchés (le sex-ratio étant de 2 : 1).

Le syndrome de Poland (SP) se caractérise principalement par une agénésie complète ou partielle des faisceaux sternocostaux du muscle grand pectoral, donnant lieu à une asymétrie. Le muscle petit pectoral est généralement absent. Unilatérale dans la majorité des cas, la malformation touche principalement le côté droit. Dans de rares cas (soit 1 %), elle peut être bilatérale. La sévérité dépend des anomalies associées, affectant les bras et les côtes. Selon la combinaison de ces anomalies, on distingue trois formes de SP : de type 1 (forme la plus bénigne) définie comme une anomalie isolée du muscle pectoral, de type 2 (forme partielle) définie par une anomalie du muscle pectoral associée à une anomalie du membre supérieur (2a, variante membre supérieur) ou des côtes (2b, variante thoracique), et de type 3 (forme complète) définie par une anomalie du muscle pectoral associée à une anomalie du membre supérieur et des côtes. D'autres muscles, à savoir, le muscle dentelé antérieur, le muscle grand dorsal et le trapèze peuvent également être atteints. Les malformations de la poitrine se traduisent par l'absence de la partie antérieure de la côte avec hernie pulmonaire, l'hypoplasie des côtes, le pectus carinatum controlatéral et/ou le pectus excavatum. La dextrocardie associée à une agénésie de la côte gauche concerne 10 % des cas. Des anomalies de l'avant-bras touchent 56 % des patients : brachydactylie, syndactylie ou une combinaison des deux. Une aplasie/hypoplasie des phalanges moyennes de la main est fréquente. Une hypoplasie/absence de main(s) et un raccourcissement de l'avant-bras sont rares. Toutes les femmes présentent une aplasie ou une hypoplasie des seins et des mamelons, ces derniers étant en position superlatérale.

L'étiologie reste inconnue.

Le diagnostic fait suite à un examen clinique. Généralement, l'anomalie du muscle pectoral s'observe en demandant au patient de coller les paumes des mains l'une contre l'autre, les bras positionnés en avant. En cas d'agénésie des côtes, la toux ou d'autres manoeuvres augmentant la pression thoracique font apparaître une hernie pulmonaire. Une échographie confirme le diagnostic, de circonscrire l'anomalie musculaire et de détecter l'anomalie du cartilage des côtes et, chez les femmes en période post-pubertaire, des anomalies de seins. La radiographie du thorax peut confirmer l'agénésie des côtes et la dextrocardie.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres anomalies de la paroi thoracique, des anomalies du sein/du mamelon, une lipoatrophie thoracique isolée et des anomalies isolées de la main/du bras n'affectant que très peu le grand muscle pectoral. Les syndromes rarement associés au SP sont Moebius, Klippe Feil, Pierre-Robin, la déformation de Sprengel et Carey-Fineman-Ziter.

Un diagnostic prénatal est rarement établi, mais une anomalie identifiée au niveau de la main permet de suspecter le syndrome.

Le SP est généralement une maladie sporadique mais dans environ 4 % des cas il s'agit d'une maladie familiale. La plupart des cas sont probablement multifactoriels avec un faible risque de récurrence. La littérature fait état des modes de transmission autosomique dominant et récessif.

En général, le traitement chirurgical est à visée esthétique. Cependant, dans une minorité de cas, une chirurgie thoracique visant à améliorer la dynamique respiratoire en cas de malformation de la cage thoracique ou d'une compression cardiaque par compression du sternum, s'avère nécessaire. La décision d'intervention chirurgicale est basée sur la classification TNB (pour thorax, nipple and breast - thorax, sein et mamelon). Les patients doivent être évalués au début de la puberté (et avant la fin de la croissance). Une approche combinée (pédiatrique/thoracique et chirurgie plastique) peut donner de bons résultats. En cas d'agénésie des côtes multiples, il est possible d'utiliser un treillis non résorbable ou des prothèses métalliques ou sur mesure. Les implants mammaires/pectoraux faits sur mesure peuvent être utilisés pour corriger le défaut des tissus mous et du sein. Dans un premier temps, on peut utiliser l'expandeur mammaire/pectoral. La greffe de graisse donne de bons résultats soit comme étape initiale, soit pour améliorer le résultat final. Pour des raisons de symétrie, on peut envisager une intervention chirurgicale sur le sein controlatéral. Les transpositions musculaires ne doivent être envisagées que dans des cas très précis et jamais chez les enfants, et évaluées au cas par cas sous l'angle des avantages et des risques. La correction de la syndactylie devrait intervenir entre 12 et 24 mois de vie. En cas d'absence de phalange, on peut envisager un transfert non vascularisé de phalanges du pied ou un transfert numérique microvasculaire du pied.

Les résultats esthétiques après l'opération sont généralement satisfaisants. En général, on n'observe pas de faiblesse musculaire importante.