Orphanet: Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
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Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire

Définition

La paralysie spastique infantile ascendante héréditaire (IAHSP) est un trouble moteur et neuronal très rare, caractérisé par une spasticité sévère des membres inférieurs en début de vie, une progression de la spasticité vers les membres supérieurs à la fin de l'enfance, et une dysarthrie.

ORPHA:293168

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • IAHSP
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 607225
  • UMLS : C2931441
  • MeSH : -
  • GARD: 4914
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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