Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-evaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.

Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.

La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.

Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB, voir ce terme). Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F. L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant. Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.

Le diagnostic différentiel inclut polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth ou polyneuropathie amyloïde familiale ; voir ces termes).

Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse. Les patients avec PIDC purement motrice doivent recevoir des IgG plutôt que des stéroïdes. Dans les formes plus modérées, l'observation clinique, voire une corticothérapie (selon l'ENMG) sont indiquées. Plasmaphérèse ou combinaison stéroïdes-IgG sont possibles si aucun de ces traitements ne fait effet. Les cas réfractaires peuvent recevoir des immunosuppresseurs. L'effet de l'interferon beta-1a et alpha, de l'étanercept ou du rituximab restent incertains. La douleur neuropathique est traitée par antiépileptiques ou antidépresseurs tricycliques. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.

Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Le pronostic est généralement bon.