Orphanet: Syndrome de polysyndactylie malformation cardiaque
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Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque

Définition

Le syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque est caractérisé par une polysyndactylie, une hexadactylie (duplication du gros orteil) et par des malformations cardiaques complexes (incluant communication inter-auriculaire ou inter-ventriculaire, ventricule unique, dextroposition de l'aorte, ou dilatation du ventricule droit). Ce syndrome a été décrit chez six patients de trois familles non apparentées. D'autres manifestations étaient présentes chez certains patients (dysmorphie faciale, kystes hépatiques, etc).

ORPHA:2934

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bonneau
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 263630
  • UMLS : C1849719
  • MeSH : -
  • GARD: 4428
  • MedDRA : -
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