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Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II

Définition

La dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II (CHED II) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure (voir ce terme) caractérisé par une cornée à l'aspect de verre dépoli diffus, un épaississement important de la cornée avec nystagmus dès la naissance ou dans la petite enfance, avec une vision brouillée.

ORPHA:293603

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • CHED autosomique récessive
    • CHED2
    • CHEDII
    • Dystrophie cornéenne de Maumenee
    • Dystrophie endothéliale congénitale autosomique récessive
    • Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type 2
    • Dystrophie endothéliale héréditaire infantile
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H18.5
  • OMIM : 217700
  • UMLS : C1857569
  • MeSH : -
  • GARD: 6196
  • MedDRA : -

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