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Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie

Définition

Le syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie est caractérisé par des pouces triphalangés et une brachydactylie des mains. Il a été décrit chez quatre familles et dans un cas isolé. Une ectrodactylie des pieds et, plus rarement, une ectrodactylie des mains, ont aussi été rapportées chez certains membres de ces familles. La transmission est autosomique dominante.

ORPHA:2947

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 190680
  • UMLS : C1860804
  • MeSH : C536564
  • GARD: 5290
  • MedDRA : -
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