Orphanet: Syndrome de pouce triphalangé polysyndactylie
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Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie

Définition

Le syndrome pouce triphalangien-polysyndactylie est caractérisé par l'association, à un pouce triphalangien, d'une polydactylie pré ou postaxiale, d'une syndactylie isolée ou d'une polysyndactylie complexe.

ORPHA:2950

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome TPT-PS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 174500
  • UMLS : C1969369
  • MeSH : C536563
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il a été décrit dans quelques grandes familles.

Description clinique

Le tableau clinique, discret ou sévère, est variable à l'intérieur même des familles. Les malformations des pieds sont habituellement moins sévères que celles des mains.

Etiologie

Ce syndrome est du à une duplication touchant l'élément régulateur des membres (ZRS) de sonic hedgehog SHH, qui est situé dans l'intron 5 du gène `limb region 1 homolog', LMBR1 (7q36).

Conseil génétique

Le syndrome se transmet sur un mode dominant autosomique avec une pénétrance complète et une expressivité variable.

- Dernière mise à jour : Novembre 2010

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