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Syndrome d'anneaux de constriction

Définition

Le syndrome d'anneaux de constriction est un trouble malformatif congénital des membres. La présentation clinique est extrêmement variable et se caractérise par la présence de bandes/anneaux de constriction congénitaux, fibreux, circonférentiels, partiels ou complets au niveau de n'importe quelle partie du corps, malgré une prédilection particulière pour les extrémités supérieures et inférieures. Les phénotypes varient d'une légère indentation cutanée à l'amputation complète des parties du foetus (ex. doigts, membres distaux). La compression des anneaux peut induire un oedème, des anomalies squelettiques (ex. fractures, déformations des pieds) et rarement, une atteinte neuronale.

ORPHA:295000

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.8
  • OMIM : 217100
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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