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Syndrome de De Barsy
Définition
Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
ORPHA:2962
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle
- Syndrome progéroïde type De Barsy
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q87.8
- OMIM : 219150 614438
- UMLS : C0268354
- MeSH : C535990
- GARD: 49
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue mais à ce jour 30 cas environ ont été décrits dans la littérature.
Etiologie
L'étiologie demeure inconnue dans la plupart des cas, cependant, des mutations du gène PYCR1 (17q25.3) ont été récemment identifiées chez des patients ayant des phénotypes se chevauchant (peau ridée, ostéopénie et signes progéroïdes) de DBS, cutis laxa autosomique récessive de type 2 (ARCL2), syndrome de la peau ridée (WSS) et gérodermie ostéodysplasique (GO ; voir ces termes). Les anomalies oculaires, les mouvements athétoïdes et l'hyperréflexie sont les signes typiques du DBS qui permettent habituellement de le différencier de la GO, de l'ARCL2 et du WSS.
Méthode(s) diagnostique(s)
L'examen histologique des biopsies cutanées de patients atteints de DBS peut révéler des fibres élastiques caractéristiques fragmentées et fines mais des cas ayant une biopsie cutanée normale ont aussi été rapportés.
Conseil génétique
Le DBS est transmis sur un mode autosomique récessif.
Prise en charge et traitement
Le traitement est symptomatique et comprend une chirurgie oculaire précoce et une physiothérapie en prévention des contractures.
Pronostic
Les patients atteints du syndrome de De Barsy ont un pronostic variable. Dans certains cas, la mort survient dans l'enfance du fait de troubles neurologiques sévères et d'infections récurrentes. Une amélioration spontanée des signes progéroïdes est observée chez la plupart des patients ayant des mutations PYCR1. Chez certains enfants, les mouvements anormaux restent stables.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- Español (2018)
- Czech (2017)
- English (2017)
Informations complémentaires