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Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques

Définition

Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques est caractérisé par l'association d'un ptosis, d'un strabisme et d'une ectopie des pupilles. Il a été décrit chez une famille (une mère et trois de ses enfants). Le mode de transmission est autosomique dominant.

ORPHA:2999

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de McPherson-Hall
    • Syndrome de ptosis-strabisme-correctopie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 178330
  • UMLS : C1867437
  • MeSH : -
  • GARD: 4577
  • MedDRA : -

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