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Acidurie orotique héréditaire

Définition

Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un retard de développement global et un retard de croissance, associés à une excrétion urinaire excessive d'acide orotique (et, dans certains cas, d'une cristallurie orotique). On rapporte également les cas de patients sans anémie mégaloblastique, mais présentant d'autres symptômes, par exemple, l'épilepsie.

ORPHA:30

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en décarboxylase orotidylique
    • Déficit en uridine monophosphate synthase
    • Oroticacidurie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 258900
  • UMLS : C0220987  C0268130
  • MeSH : C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA : 10052621
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