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Pycnoachondrogenèse
Définition
La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée.
ORPHA:3003
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La maladie est très rare et seuls cinq cas (4 garçons et 1 fille) ont, à ce jour, été décrits dans la littérature.
Description clinique
La pyknoachondrogenèse peut être détectée avant la naissance à cause du raccourcissement extrême des membres et d'une anasarque foetale ou au moment de la naissance. Les principales manifestations cliniques sont une tête large, un oedème palpébral, un nez plat, des oreilles bas implantées, un cou court, un tronc petit et large, un abdomen proéminent et un nanisme micromélique sévère.
Etiologie
L'étiologie demeure inconnue. L'occurrence familiale de la maladie chez des jumeaux des deux sexes suggère un modèle de transmission autosomique récessive mais une consanguinité parentale n'a pas été rapportée.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est basé sur des résultats cliniques et des caractéristiques radiographiques typiques. Les radiographies montrent une sclérose marquée des os de la face et des extrémités, et une faible ossification ailleurs.
Diagnostic(s) différentiel(s)
L'achondrogenèse (voir ce terme) est le diagnostic différentiel principal.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal de la pyknoachondrogenèse peut être fait par échographie.
Pronostic
La pyknoachondrogenèse est létale avant la naissance ou de manière précoce durant la période néonatale.
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