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Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008
- Synonyme(s)
:
- Ataxie avec acidose lactique type 2
- Ataxie avec acidose lactique type II
- Encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
- Syndrome de Leigh par déficit en PC
- Syndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E74.4
- OMIM : 266150
- UMLS : C0034341 C2931141
- MeSH : D015324
- GARD : 7512
- MedDRA : -
Résumé
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Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2013, pdf)
- Russian (2013, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2015)
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