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La prévalence globale du déficit en PC n'est pas connue et l'incidence annuelle rapportée est de 1/250 000 naissances. Cette maladie touche les hommes et les femmes en proportion égale.

Trois tableaux cliniques ont été décrits, constituant probablement un continuum : la forme infantile (type A) ; le type néonatal sévère (type B) et la forme intermittente/bénigne (type C). Le seul symptôme commun à ces trois tableaux est l'acidose métabolique. Le type A est caractérisé par une apparition au cours de la petite enfance, avec une évolution généralement très sévère. Le type B présente une évolution très sévère avec une issue fatale dans les premiers mois de vie, et le type C implique seulement des épisodes d'acidose métabolique.

Le déficit en PC est causé par des mutations sur le gène PC (11q13.4-q13.5) impliqué dans la conversion du pyruvate en oxaloacétate, un métabolite intermédiaire du cycle de Krebs et de la gluconéogenèse. La pyruvate carboxylase participe également à de nombreux autres processus métaboliques. La plupart des cas sont des formes familiales mais quelques mutations de novo ont également été identifiées. Les corrélations génotype/phénotype n'ont pas été clairement établies mais des mutations faux-sens semblent être associées à la forme infantile du déficit en PC (type A), tandis que des mutations tronquantes sont plus communes chez les patients atteints de la forme néonatale sévère (type B).

Un déficit en PC peut être suspecté chez les patients présentant des signes cliniques non spécifiques de la maladie. Le diagnostic repose sur la détection d'anomalies caractéristiques dans l'analyse des concentrations d'acides aminés, des métabolites organiques, du glucose et de l'ammonium sérique. La mise en évidence d'une déficience de l'enzyme PC par un test de mesure de l'activité enzymatique de la PC dans les fibroblastes constitue également un élément de diagnostic, ainsi que l'identification de mutations sur le gène PC via des tests de génétique moléculaire.

Plusieurs erreurs innées du métabolisme ont des caractéristiques similaires à celles du déficit en PC. Certains troubles similaires sont à envisager dans le diagnostic différentiel : un déficit en biotinidase, un déficit en holocarboxylase synthétase, un déficit en pyruvate déshydrogénase, ainsi qu'un déficit de la chaîne respiratoire, une anomalie du cycle de Krebs et un trouble de la gluconéogenèse.

Un diagnostic prénatal peut être proposé pour les grossesses à risque. Il requiert l'identification des deux allèles mutés du gène chez un membre de la famille atteint par la maladie.

Le déficit en PC suit un mode de transmission héréditaire autosomique récessif. Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées, particulièrement au regard du risque de récurrence lors de grossesses ultérieures.

L'objectif du traitement est d'apporter des sources d'énergie alternatives et de corriger l'acidose métabolique aiguë. Les autres options de prise en charge et de traitement dépendent du type de déficit en PC concerné. Les traitements symptomatiques et de soutien actuels sont généralement inefficaces.

Les patients atteints d'un déficit en PC de type A décèdent généralement durant les premiers mois de vie ou au cours de la petite enfance. Les patients atteints du type B décèdent le plus souvent dans les trois mois suivant la naissance. Le type C est la plupart du temps une forme bénigne de la maladie avec peu ou pas d'influence sur l'espérance de vie.