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La prévalence de l'atrésie biliaire (AB) à la naissance est de 1/15 000 à 19 000 en Europe et en Amérique du Nord.

Le diagnostic est généralement établi à l'âge de 2 à 6 semaines, face à une cholestase, un ictère, une acholie et éventuellement une cholurie et une hépatomégalie, et parfois des hémorragies induites par une carence en vitamine K. Une hyperbilirubinémie conjuguée, associée à une augmentation de gamma-glutamyltransférase (GGT), sont des signes biochimiques de la maladie. La pathologie est caractérisée par un processus inflammatoire continu de l'ensemble de l'arbre biliaire, bien que la maladie soit définie comme étant une obstruction/atrésie irréversible des voies biliaires extrahépatiques. Dans 10 à 20 % des cas, l'atrésie biliaire est associée à d'autres malformations (atrésie biliaire syndromique).

La cause n'est pas encore élucidée, mais il pourrait s'agir du résultat de l'interaction de facteurs génétiques, environnementaux, immunitaires et infectieux, pris individuellement ou de façon combinée.

L'évaluation préopératoire peut consister en une échographie abdominale, une scintigraphie hépatobiliaire, une biopsie hépatique percutanée, une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique et une cholangiopancréatographie par résonance magnétique (CPRM). Le diagnostic définitif n'est cependant confirmé que par la cholangiographie.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres causes de cholestase néonatale, par exemple, les infections, le syndrome d'Alagille, le déficit en alpha-1-antitrypsine, la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et les déficiences hormonales.

Des signes d'atrésie biliaire à l'échographie prénatale ont rarement été rapportés.

La maladie n'est pas encore identifiée comme étant héréditaire. Le conseil génétique n'est donc pas possible.

L'intervention de Kasai (hépatoporto-entérostomie) est le traitement de référence, consistant en l'extraction totale de la fibrose hilaire suivie d'une anastomose bilio-entérique, dont les résultats sont favorables dans un maximum de 50 % des cas et qui permet de rétablir totalement le drainage biliaire et de normaliser des taux de bilirubine totale.

Les principaux facteurs de pronostic de survie à court et à long terme après la chirurgie sont l'âge au moment de la chirurgie, le type d'atrésie biliaire et l'expérience du centre. Parmi les complications possibles, les plus courantes sont la cholangite, l'hypertension portale et la détérioration continue de la fonction hépatique avec la cirrhose, conduisant au stade terminal de l'insuffisance hépatique. Une transplantation hépatique précoce est nécessaire dans environ 50 % des cas. La survie à très long terme avec un foie natif chute à environ 25 %.