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Bien que des cas d'EIFB aient été rapportés dans le monde, la prévalence et l'incidence de la maladie restent inconnues. Dans une série de cas argentins, l'EIFB a été classée troisième type d'épilepsie la plus fréquente au cours des deux premières années de vie.

Les crises surviennent généralement entre le troisième et le huitième mois après la naissance, avec des clusters d'épisodes répétés (8 à 10 fois par jour) et brefs (2 à 5 minutes) sur quelques jours. Elles sont généralement focales mais peuvent parfois devenir généralisées. Les patients présentent un arrêt moteur, une absence de réaction, une déviation latérale de la tête et/ou des yeux, un regard fixe, un clignement des paupières, une cyanose, une hypertonie diffuse et des saccades cloniques uni- ou bilatérales des membres. Pendant la période interictale, les patients reprennent pleine conscience et leur activité. Le développement psychomoteur est normal. Un antécédent familial du même type d'épilepsie est un signe constant. Un syndrome appelé convulsions infantiles familiales - choréo-athétose (syndrome ICCA, voir ce terme) a été observé chez des patients atteints d'EIFB et présentant pendant l'enfance et/ou à l'adolescence des attaques dyskinétiques choréo-athétosiques survenant de manière spontanée ou déclenchées par plusieurs stimuli (l'exercice, le stress). Dans de rares cas, l'EIFB a été associée à une migraine hémiplégique familiale ou sporadique.

L'EIFB est une maladie génétiquement hétérogène. Dans la majorité des cas, des mutations du gène PPRT2 (proline-rich transmembrane protein 2, 16p11.2) ont été retrouvées. Le gène code pour une protéine membranaire qui interagit avec la protéine présynaptique SNAP-25. Des mutations ont également été trouvées dans le gène SCN2A (2q24.3) codant pour le canal à sodium NaV1.2 dans le cerveau, et rarement dans les gènes KCNQ2 (20q13.33) et KCNQ3 (8q24) codant tous les deux pour des canaux potassium. Trois autres loci chromosomiques ont été identifiés sur les chromosomes 19q, 16p et 1p.

Un antécédent familial de la maladie peut orienter le diagnostic, qui se base sur l'électroencéphalographie (EEG) et les enregistrements vidéo. L'EEG ictal montre que les crises partielles sont issues de la région pariéto-occipitale et que le côté de l'hémisphère impliqué peut varier entre les épisodes. Les crises peuvent parfois s'étendre et impliquer le cerveau entier. Au cours d'un cluster de crises, l'EEG post-ictal montre des vagues delta et des pics occipito-pariétaux. En dehors du cluster, l'EEG interictal d'éveil et de sommeil est normal. L'examen neurologique interictal et l'imagerie du cerveau (tomodensitométrie (TDM) et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM)) sont normaux. Un test génétique confirme le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (voir ce terme), et un syndrome épileptique d'âge d'apparition compris entre les périodes néonatale et infantile, qui partage des signes cliniques avec l'EIFB et qui est surtout dû aux mutations du gène SCN2A. Les autres diagnostics différentiels sont les convulsions infantiles bénignes non familiales, les convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée et l'épilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil (BIMSE) (voir ces termes).

L'EIFB se transmet selon un trait autosomique dominant avec pénétrance incomplète.

Les symptômes disparaissent rapidement avec un traitement anti-épileptique (par exemple, carbamazépine, valproate, phénobarbital) sans résurgence d'un autre type d'épilepsie. Chez les patients avec un antécédent familial clair, le traitement peut être interrompu au bout de quelques mois.

Le pronostic est bon. Les crises disparaissent normalement après la première année de vie et les patients ne présentent pas de séquelles neurologiques.