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Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante

Définition

La vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante (ADVIRC) est une maladie vitréorétinienne génétique caractérisée par des anomalies du développement oculaire, telles qu'une microcornée, une chambre antérieure peu profonde, un glaucome et une cataracte. Une pigmentation choriorétinienne anormale est présente, s'étendant généralement à 360° entre les veines du vortex et l'ora serrata.

ORPHA:3086

  • Synonyme(s) :
    • ADVIRC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 193220
  • UMLS : C3888099
  • MeSH : C536352
  • GARD: 5507
  • MedDRA : -

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