Orphanet: Syndrome de Robinow autosomique dominant
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Syndrome de Robinow autosomique dominant

Définition

Le syndrome de Robinow autosomique dominant (AD) est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow (voir ce terme) caractérisée par un raccourcissement discret ou modéré des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.

ORPHA:3107

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 180700  616331  616894
  • UMLS : C0265205
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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