Rechercher un gène
ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- Synonyme(s) : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
- Anciens symbols et noms : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq28
- OMIM : 300014
- HGNC: 816
- UniProtKB: Q16720
- Genatlas: ATP2B3
- GenCC: ATP2B3
- Ensembl: ENSG00000067842
- IUPHAR-DB: 845
- Reactome: Q16720
- LOVD: ATP2B3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
ORPHA:314978 
- Mutation somatique causale dans NON RARE EN EUROPE : Adénome producteur d'aldostérone
ORPHA:85142
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.