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Syndrome SCARF

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies du système squelettique variables (notamment craniosténose, pectus carinatum, sternum court, hyperextensibilité articulaire et anomalies vertébrales), une cutis laxa donnant lieu à des plis cutanés au niveau des joues, du menton et du cou, des organes génitaux ambigus avec un micropénis et une hypospadie périnéale, une hernie ombilicale, une déficience intellectuelle, une apparence de vieillissement prématuré et un élargissement du coeur affectant soit les ventricules, soit les oreillettes. La dysmorphie faciale est variable et peut inclure une forme inhabituelle de l'implantation des cheveux, un ptosis, une racine nasale haute et large, des oreilles décollées et un petit menton. Une hypocalcification de l'émail, une anomalie du modelage des os tubulaires et une cutis laxa peuvent se manifester plus tardivement.

ORPHA:3134

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 312830
  • UMLS : C1839321
  • MeSH : C536625
  • GARD: 247
  • MedDRA : -
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