Orphanet: Dysplasie Schneckenbecken
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Dysplasie Schneckenbecken

Définition

La dysplasie de Schneckenbecken est une dysplasie spondylodysplasique létale à la période prénatale.

ORPHA:3144

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Chondrodysplasie avec bassin en escargot
    • SLC35D1-CDG
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 269250
  • UMLS : C0432194
  • MeSH : C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Moins de 20 cas ont été rapportés jusqu'ici.

Description clinique

Le signe radiologique typique est la conformation en forme d'escargot de l'os iliaque hypoplasique. Les autres signes comprennent des corps vertébraux hypoplasiques aplatis, des côtes courtes, des péronés courts et larges, des os longs petits et larges d'aspect en haltères, et une ossification précoce du tarse.

Etiologie

Ce syndrome est dû à des mutations perte-de-fonction du gène SLC35D1 (1p32-p31).

Conseil génétique

Sa transmission est autosomique récessive.

- Dernière mise à jour : Septembre 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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