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Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3

ORPHA:314655

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(5)(q31.3)
    • Monosomie 5q31.3
    • Syndrome de microdélétion 5q31.3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Cette maladie est décrite ici Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA

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