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Syndrome de Senior-Loken

Définition

Le syndrome de Senior-Loken est une maladie oculo-rénale autosomique récessive très rare caractérisée par l'association d'une néphronophtise, une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, et d'une une dystrophie rétinienne.

ORPHA:3156

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Néphronophtise avec dystrophie rétinienne
    • SLSN
    • Syndrome de dysplasie rénale-aplasie rétinienne
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : Q61.5
  • OMIM : 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS : C0403553
  • MeSH : C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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