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Syndrome de Wiedemann-Steiner

Définition

Le syndrome de Wiedemann-Steiner est un syndrome génétique dysmorphique rare ou un syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une petite taille, une hypertrichose cubitale, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, longs cils, sourcils épais, longues fentes palpébrales étroites au niveau vertical, et obliques vers le bas et en dehors, large pont nasal, large pointe nasale, long philtrum), un retard de développement et un déficit intellectuel léger à modéré. Le phénotype clinique est variable. Les manifestations additionnelles rapportées incluent une hypotonie musculaire, une persistance du canal artériel, de petites mains et de petits pieds, une hypertrichose au niveau du dos, des troubles du comportement et des convulsions.

ORPHA:319182

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 605130
  • UMLS : C1854630
  • MeSH : -
  • GARD: 5565
  • MedDRA : -
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