Orphanet: Myoclonie corticale familiale
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Myoclonie corticale familiale

Définition

La myoclonie corticale familiale est un trouble génétique rare du mouvement caractérisé par une myoclonie corticale multifocale lentement progressive apparaissant chez l'adulte, à transmission autosomique dominante. Les patients présentent des mouvements involontaires somato-sensoriels brefs et saccadés au niveau du visage, des bras et des jambes, associés dans la plupart des cas à de multiples chutes soudaines et soutenues sans perte de conscience. Il n'y a pas de convulsions ou d'autres troubles neurologiques mise à part une une légère ataxie cérébelleuse apparaissant tardivement au cours de la maladie.

ORPHA:319189

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G25.3
  • OMIM : 614937
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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