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Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT

Définition

Un sous-type rare de carcinome rénal associé à des anomalies génétiques récurrentes, portant des réarrangements au niveau du gène TFE3 (Xp11 t-RCC) ou TFEB [t(6;11) t-RCC]. Le signe histologique distinctif de la forme t(6;11) t-RCC est une apparence biphasique, avec des cellules épithélioïdes plus larges et des cellules éosinophiles plus petites. Habituellement, les symptômes ne sont pas spécifiques et incluent une hématurie, une douleur au flanc, une masse abdominale palpable et/ou des signes systémiques d'anémie, de fatigue et de fièvre.

ORPHA:319308

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Carcinome rénal associé à une translocation MITF/TFE
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : C64
  • OMIM : 300854
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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