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Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8

Définition

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 est une maladie mitochondriale due à un défaut de synthèse d'une protéine mitochondriale, et conduisant à un déficit des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire au niveau des muscles squelettiques et du cerveau. Il se caractérise par une cardiomyopathie hypertrophique sévère, une hypoplasie pulmonaire, une faiblesse musculaire généralisée et une atteinte neurologique.

ORPHA:319504

  • Synonyme(s) :
    • COXPD8
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : I42.2
  • OMIM : 614096
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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