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Syndrome des synostoses multiples

Définition

Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare caractérisé par un symphalangisme proximal des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale.

ORPHA:3237

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Facio-audio-symphalangie
    • Syndrome WL
    • Syndrome de surdité-symphalangie type Hermann
    • Syndrome de symphalangie-brachydactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 186500  610017  612961
  • UMLS : C0175700  C0342282
  • MeSH : -
  • GARD: 3836
  • MedDRA : -

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