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Syndrome des synostoses multiples
Définition
Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare caractérisé par un symphalangisme proximal des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale.
ORPHA:3237
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Facio-audio-symphalangie
- Syndrome WL
- Syndrome de surdité-symphalangie type Hermann
- Syndrome de symphalangie-brachydactylie
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Enfance
- CIM-10 : Q78.8
- OMIM : 186500 610017 612961
- UMLS : C0175700 C0342282
- MeSH : -
- GARD: 3836
- MedDRA : -
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