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Amylose ABeta, type arctique

Définition

Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 54 et 61 ans, caractérisée par une démence progressive semblable à la maladie d'Alzheimer et l'absence d'hémorragies intracérébrales. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.

ORPHA:324723

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amylose ABetaE22G
    • HCHWA type arctique
    • Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type arctique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : E85.4+  I68.0*
  • OMIM : 605714
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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