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Déficit congénital en facteur II

Définition

Coagulopathie héréditaire rare due à une activité réduite du facteur II (FII, prothrombine) et caractérisée par des hémorragies cutanéo-muqueuses et de tissus mous.

ORPHA:325

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysprothrombinémie
    • Déficit en prothrombine
    • Hypoprothrombinémie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D68.2
  • OMIM : 613679
  • UMLS : C0020640  C0272317  C3203356
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Le déficit en facteur II est le déficit en facteur de coagulation le plus rare. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/2 000 000. La maladie touche autant les hommes que les femmes.

Description clinique

Le déficit congénital en FII peut se manifester à tout âge, les formes sévères de la maladie se manifestant tôt dans la vie. Les signes cliniques courants sont l'épistaxis, les ménorragies, les saignements de la cavité buccale, les saignements des muqueuses, les saignements des tissus mous, les hémarthroses, les ecchymoses et des saignements prolongés lors d'une extraction dentaire, d'un traumatisme ou d'une chirurgie. Dans les formes sévères, il existe un risque accru d'hémorragies intracrâniennes ou ombilicales. Les hémorragies sont d'autant plus sévères que le taux de facteur II est bas. Des manifestations de la maladie thromboembolique ont été décrites en cas de dysprothrombinémie.

Etiologie

Le déficit en FII est dû à des mutations du gène F2 (11p11-q12) codant la prothrombine.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur l'allongement des temps de prothrombine et céphaline activée (TP, TCA) et sur une faible activité coagulante du FII mesurée à l'aide d'un test basé sur le TP. Des tests moléculaires sont disponibles, mais ils sont inutiles pour le diagnostic.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Les diagnostics différentiels visent à écarter les déficits en facteurs V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII ou les déficits acquis du FII (anticoagulant lupique).

Diagnostic prénatal

Un diagnostic prénatal est disponible pour les formes les plus graves.

Conseil génétique

Le mode de transmission est autosomique récessif. Le conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.

Prise en charge et traitement

Les concentrés de complexe prothrombique (CCP) ou le plasma frais congelé (si les CCP ne sont pas disponibles) sont généralement utilisés pour traiter les épisodes hémorragiques.

Pronostic

Le pronostic est bon en cas de diagnostic précoce et de traitement adéquat.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Jenny GOUDEMAND - Dernière mise à jour : Octobre 2020

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