Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Déficit congénital en facteur II
Définition
Le déficit congénital en facteur II est un trouble héréditaire de coagulation dû à une réduction de l'activité du facteur II (FII, prothrombine) caractérisé par des hémorragies cutanéo-muqueuses. Parmi les déficits en facteurs de coagulation, le déficit en facteur II est le plus rare.
ORPHA:325
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dysprothrombinémie
- Déficit en prothrombine
- Hypoprothrombinémie
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : D68.2
- OMIM : 613679
- UMLS : C0020640 C0272317 C3203356
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence des formes homozygotes et estimée à 1 / 2 000 000.
Description clinique
La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle peut se déclarer à tout âge mais en général les formes les plus sévères se manifestent tôt dans l'enfance. Les signes cliniques caractéristiques de la maladie sont les épistaxis, ménorragies, saignements de la cavité buccale, saignements des muqueuses, saignements des tissus mous, hémarthroses, ecchymoses et des saignements prolongés lors d'une extraction dentaire, d'un traumatisme ou d'une chirurgie. Dans les formes sévères, il existe un risque accru d'hémorragies intracrâniennes ou ombilicales. Les hémorragies sont d'autant plus sévères que le taux de facteur II est bas.
Etiologie
Le déficit en FII est dû à des mutations du gène F2 (11p11-q12) codant la prothrombine.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se base sur l'allongement du temps de Quick et du temps de céphaline activée et d'une diminution du taux de FII, dosé par la thromboplastine. L'analyse moléculaire est possible mais n'est pas nécessaire pour le diagnostic.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut les déficits en facteurs V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII et les déficits acquis en FII (lupus anticoagulant) (voir ces termes).
Conseil génétique
La transmission est autosomale récessive.
Prise en charge et traitement
Le traitement se base sur la transfusion de PPSB (concentrés contenant les facteurs II, VII, IX, X) ou à défaut de plasma frais congelé.
Pronostic
Le pronostic est favorable lorsque la maladie est diagnostiquée et traitée de manière adéquate.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Revue de génétique clinique
- English (2014)
Informations complémentaires