Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher un gène

* (*) Champ obligatoire
Liste des gènes liés/associés à une déficience intellectuelle

ATP8A2 - ATPase phospholipid transporting 8A2

  • Synonyme(s) : ATPIB, ML-1
  • Anciens symbols et noms : 'ATPase, aminophospholipid transporter-like, Class I, type 8A, member 2', ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8A, member 2, ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2
  • Type : Gène avec produit protéique
  • Localisation chromosomique : 13q12.13
  • OMIM : 605870
  • HGNC: 13533
  • UniProtKB: Q9NTI2
  • Genatlas: ATP8A2
  • GenCC: ATP8A2
  • Ensembl: ENSG00000132932
  • IUPHAR-DB: 855
  • Reactome: Q9NTI2
  • LOVD: ATP8A2

Liste de maladies

  : Vérifié

Informations complémentaires

Ressources dédiées au patient pour ce gène

Activités de recherche sur ce gène

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.

Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l'harmonisation des ressources au niveau génétique.