Orphanet: Déficit congénital en facteur XII
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Déficit congénital en facteur XII

Définition

Le déficit congénital en facteur XII est un trouble systémique de la voie hémostatique, autosomique récessif, causé par un déficit en facteur de coagulation XII (FXII ou facteur Hageman). Il est asymptomatique ou se caractérise par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée, et par un risque thromboembolique accru. Le déficit en FXII est fortement associé à des avortements spontanés à répétition.

ORPHA:330

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit congénital en facteur Hageman
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D68.2
  • OMIM : 234000
  • UMLS : C0015526
  • MeSH : -
  • GARD: 6558
  • MedDRA : -
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