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Dysgénésie réticulaire
Définition
La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID, voir ce terme) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.
ORPHA:33355
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Aleucocytose congénitale
- DICS avec leucopénie
- Déficit en AK2
- Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
- Hypoplasie hématopoïétique généralisée
- IDCS avec leucopénie
- Immunodéficience combinée sévère avec leucopénie
- Maladie de De Vaal
- SCID avec leucopénie
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : D81.0
- CIM-11: 4A01.10
- OMIM : 267500
- UMLS : C0272167
- MeSH : C538361
- GARD: 8625
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Elle compte pour moins de 2% de tous les cas de SCID. L'incidence annuelle est estimée à 1/300 000 à 1/500 000. Elle touche les hommes comme les femmes, et on a observé une consanguinité dans plusieurs familles.
Description clinique
La maladie se présente plus tôt que les autres formes de SCID, à la naissance ou tôt dans la période néonatale, par des signes de sepsis, de retard de croissance staturo-pondérale, de diarrhées, de fièvre, d'infections récurrentes incluant les voies respiratoires supérieures, une candidose buccale, des infections et abcès péri-anaux, et une surdité de perception bilatérale. Malgré les infections récurrentes, les tissus lymphoïdes et tonsillaires sont normaux. Le taux d'hémoglobine est généralement dans la normale à la naissance, mais les patients peuvent développer une anémie à la suite d'une sepsis et d'une la maladie chronique.
Etiologie
La dysgénésie réticulaire est caractérisée par une neutropénie profonde et une lymphocytopénie des lymphocytes T et « natural killer » (NK), et est due à des mutations du gène AK2 (1p34). Le déficit en adénylate kinase 2 qui en résulte provoque une augmentation de l'apoptose des précurseurs de myéline et de lymphocytes. Mais des patients sans cette mutation ont été observés, laissant penser à une cause alternative. L'hypothèse d'un déséquilibre du répresseur de transcription 1 indépendant des facteurs de croissance (Gfi-1) et/ou Gfi-1b a été émise.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une surdité de perception associée à une importante réduction du nombre de cellules T et NK comparés aux sujets en bonne santé du même âge. Il y a souvent une greffe de la mère au foetus.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut toutes les formes de SCID.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic anténatal peut être mené dans les familles où des antécédents familiaux et où la mutation génétique a été identifiée.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Le seul traitement curatif est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques .
Pronostic
Sans traitement, les patients décèdent de septicémie quelques jours après la naissance.
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