Orphanet: Syndrome de trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
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Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités

Définition

Le syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités est caractérisé par une trigonocéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux (avec pointe bifide), une micrognathie, une macrostomie, une hypotonie, et des phalanges et métatarses relativement larges.

ORPHA:3368

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 275595
  • UMLS : C1848743
  • MeSH : -
  • GARD: 5126  5277
  • MedDRA : -
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