x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Trisomie 13

Définition

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère.

ORPHA:3378

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Patau
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q91.4  Q91.5  Q91.6  Q91.7
  • OMIM : -
  • UMLS : C0152095  C2936830
  • MeSH : -
  • GARD: 7341
  • MedDRA : 10044686

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.