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Trisomie 13

Définition

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère.

ORPHA:3378

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Patau
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q91.4  Q91.5  Q91.6  Q91.7
  • OMIM : -
  • UMLS : C0152095  C2936830
  • MeSH : -
  • GARD: 7341
  • MedDRA : 10044686

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