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Syndrome MMEP

Définition

Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus (voir ce terme) et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté. Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour la nexine 3 (SNX3; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.

ORPHA:3434

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • MCOPS8
    • Microphtalmie syndromique type 8
    • Syndrome de Viljoen-Smart
    • Syndrome de microcéphalie-microphtalmie-ectrodactylie des membres inférieurs-prognathisme
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601349
  • UMLS : C1832440
  • MeSH : -
  • GARD: 3693
  • MedDRA : -

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