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La prévalence à la naissance est estimée entre 1/1 650 et 1/20 000. La maladie touche les hommes et les femmes, mais l'incidence est plus élevée chez l'homme.

Les convulsions caractéristiques sont des spasmes épileptiques. Ce sont de brèves contractions toniques des muscles axiaux (fléchisseurs, extenseurs ou les deux), chacune durant moins de trois secondes. Ces spasmes, souvent observés au réveil, se manifestent généralement en séries ou sous forme de crises, avec des symptômes moteurs croissants au fur et à mesure de la crise, dont la durée est souvent de quelques minutes (bien que certaines crises puissent durer 30 minutes, voire plus). Les spasmes peuvent être symétriques ou asymétriques, certains pouvant être très légers à type de hochements de tête, de mouvements des yeux ou du menton à peine perceptibles. Avant l'apparition des spasmes et suivant la cause de la maladie, le développement de l'enfant peut être normal ou anormal. Un retard, l'arrêt ou la régression du développement est généralement observé lors de l'apparition des spasmes. Une régression isolée de l'attention visuelle ou une diminution de la réciprocité sociale peuvent être observées dans les jours ou semaines précédant l'apparition des spasmes. La stagnation et la régression du développement se détériorent généralement en l'absence d'administration rapide d'un traitement efficace. Les causes du syndrome des spasmes infantiles sont diverses. Ce dernier peut aussi être un signe d'autres syndromes tels que la trisomie 21, la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de duplication inversée du chromosome 15 et, dans de rares cas, certaines maladies métaboliques.

Des variants pathogènes de certains gènes et certaines anomalies chromosomiques ont été associés au syndrome des spasmes infantiles, parmi lesquels STXBP1, TSC1, TSC2 et la trisomie 21. Parmi les autres étiologies génétiques courantes figurent les mutations des gènes ARX, CDKL5 et SPTAN1. Les anomalies de structure sont des lésions prénatales et périnatales, ainsi que des malformations du développement cortical.

Le diagnostic repose sur la présence de spasmes épileptiques, qui peuvent être directement observés par un tiers ou par vidéo à domicile, et est confirmé par électroencéphalographie (EEG) / EEG-vidéo et électromyographie (EMG). L'EEG interictal met en évidence une hypsarythmie, détectée lors des enregistrements diurnes et/ou nocturnes, ou des anomalies épileptiques focales et multifocales avec une activité de fond moins perturbée. L'enregistrement ictal est caractérisé par une activité rapide, qui peut précéder des bouffées de pointes-ondes généralisées, lentes, de grande amplitude suivies de pointes-ondes de faible amplitude ou en superposition. L'EMG permet de distinguer les spasmes épileptiques des crises myocloniques et toniques. L'imagerie neurologique permet, quant à elle, de déterminer l'étiologie du syndrome : l'IRM présente des anomalies chez les deux-tiers des enfants, et peut révéler des lésions diffuses, multifocales ou focales (acquises ou congénitales). Le bilan métabolique permet d'écarter les maladies métaboliques. Les tests génétiques peuvent inclure une analyse chromosomique sur puce à ADN, des panels de gènes ou séquençage d'exomes, et doivent être envisagés chez tous les patients, principalement chez ceux dont l'étiologie structurelle acquise demeure inconnue.

Il convient de différencier les évènements paroxystiques de courte durée survenant en séries (épileptiques et non épileptiques) des spasmes épileptiques. Ces événements comprennent l'épilepsie myoclonique de l'enfance, l'hyperexplexie, les tremblements, l'automutilation chez l'enfant et le reflux gastro-oesophagien (syndrome de Sandifer).

Un conseil génétique est recommandé en cas de grossesses futures lorsqu'une cause génétique a été identifiée. Le mode de transmission dépend de l'étiologie.

Le traitement pharmacologique de première ligne est la vigabatrine ou une association de corticoïdes et de vigabatrine. Le traitement doit être instauré dès que possible une fois le diagnostic établi. L'orientation précoce des patients vers des centres tertiaires de prise en charge de l'épilepsie doit être envisagée afin d'identifier les candidats à la chirurgie.

Le syndrome des spasmes infantiles peut évoluer vers d'autres types ou syndromes épileptiques, dont le syndrome de Lennox-Gastaut ou les épilepsies focales pharmacorésistantes. La majorité des enfants présentent un retard de développement, indépendamment de l'issue des crises. La gravité du retard de développement dépend principalement de l'étiologie et du délai entre l'apparition des spasmes et l'instauration du traitement. Un faible pourcentage de patients parviennent à une guérison complète, sans spasmes et sans impact cognitif.