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Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G (LGMD2G) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessif. Elle se caractérise par la survenue à des âges variés (de la petite enfance à l'adolescence) d'une faiblesse des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs, et d'une atrophie. Sont aussi rapportées des scapulas légèrement ailées et une hypertrophie des mollets, sans atteinte respiratoire ou cardiaque.

ORPHA:34514

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
    • Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine
    • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
    • LGMD liée à la téléthonine R7
    • LGMD par déficit en téléthonine
    • LGMD type 2G
    • LGMD2G
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 601954
  • UMLS : C1866008
  • MeSH : -
  • GARD: 10471
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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