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Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie

Définition

L'hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie (HOMG2) est une forme légère d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par une extrême faiblesse, une tétanie et des convulsions. Des troubles secondaires de l'excrétion du calcium sont observés.

ORPHA:34528

  • Synonyme(s) :
    • HOMG2
    • Hypomagnésémie isolée autosomique dominante
    • Hypomagnésémie rénale type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : 154020
  • UMLS : C1835171
  • MeSH : -
  • GARD: 3350
  • MedDRA : -

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